Investigación de enfermedades raras



¿Qué son las enfermedades raras?, ¿Cuáles son las más frecuentes?, ¿Se investigan estas enfermedades?

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Enfermedades raras

Cuando se habla de enfermedades raras se hace referencia a enfermedades que afectan a un número limitado de personas comparado con la población general, esto quiere decir que muchas veces no se cuenta con el dinero necesario para hacer investigaciones sobre el origen de la enfermedad y los posibles tratamientos para ralentizar o curar al enfermo.

Para que nos hagamos una idea de ante qué estamos, los profesionales estiman que actualmente hay entre 5.000 y 8.000 enfermedades raras diferentes. Por otra parte, hay enfermedades raras que comienzan a ser más frecuentes entre la población, llegando a afectar a una de cada 100.000 personas

Las 9 enfermedades raras más frecuentes son:

  1. Síndroma X-frágil
  2. Síndrome de Moebius
  3. Esclerosis Lateral Amiotrófica
  4. Síndrome de Prader Willi
  5. La púrpura de Schönlein-Henoch
  6. Progeria de Hutchinson-Gilford
  7. Síndrome de Marfan
  8. Insensibilidad Congénita al Dolor
  9. Síndrome de Gilles de la Tourette

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Investigación de enfermedades raras

En el momento socioeconómico en el que nos encontramos en España, uno de los recortes más duros que estamos viendo es el que se realiza sobre la ciencia y por tanto en las investigaciones, muchos científicos están dejando el país porque no tienen financiación para continuar con sus investigaciones. Esto también repercute en la investigación de enfermedades raras, en las personas que las padecen y, en este bloque, incluyo tanto a los enfermos como a sus familiares.

Dejando a un lado este aspecto, que me parecía importante mencionar, hay algunos detalles de las investigaciones biomédicas que podemos conocer como sus elementos. Leyendo en la página web de Hart Biomédica encontré un apartado que llamó mi atención, el Kit Elisa, por todas las funcionalidades que ofrece a las investigaciones de todo tipo, desde el estudio de enfermedades humanas o de animales, como la detección de drogas toxinas como la detección de patógenos en humanos, animales y plantas o incluso para la determinación de los niveles de anticuerpos, citoquinas u hormonas entre otros.

Este kit es uno de los elementos fundamentales en las investigaciones.

 

 

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